Autor: Enrique Armas Vargas , Psicólogo,, Docente e Investigador de la Universidad de La Laguna
Santa Cruz de Tenerife, Canarias
El método podría ayudar a los investigadores a identificar los mecanismos celulares causantes de los síntomas de la enfermedad y diseñar tratamientos específicos.
El mecanismo
La investigación liderada por Jeanne Lawrence, un biólogo celular de la Universidad de Massachusetts Medical School en Worcester, muestra cómo Lawrence y su equipo diseñaron un método para imitar el proceso natural que silencia uno de los dos cromosomas X realizados por todas las hembras de los mamíferos. Dos cromosomas que contienen un gen llamado XIST (el gen de la inactivación de X), que, cuando se activa, produce una molécula de ARN que recubre la superficie de un cromosoma como una manta, causando el bloqueo de la expresión de otros genes. En mamíferos hembra, se activa una copia del gen XIST - silenciando el cromosoma X donde reside.
Insertaron un "interruptor" genético que les permitiría
encender el gen XIST modulando las células con el antibiótico doxiciclina. Con lo que se obstaculiza la expresión de los genes individuales a lo largo del
cromosoma 21, que se cree contribuyen a los problemas generalizados
del desarrollo que conforman el síndrome de Down.
Camino por recorrer
El
experimento utilizó células madre pluripotentes inducidas, que pueden
convertirse en diferentes tipos de células maduras, por lo que los
investigadores esperan que algún día serán capaces de estudiar los
efectos del síndrome de Down en los diferentes órganos y tipos de
tejidos. Ese
trabajo podría conducir a tratamientos que logre abordar los síntomas
degenerativos del síndrome de Down, como la tendencia de las personas
con el trastorno de desarrollar demencia precoz.
"La idea de cerrar un cromosoma entero es sumamente interesante" en la investigación del síndrome de Down, dice el investigador de células madre Nissim Benvenisty de la Universidad Hebrea de Jerusalén. Se anticipa que en futuros estudios se dividirán las células alteradas en dos lotes - uno con el cromosoma 21 adicional encendido, y otro con apagado - para comparar cómo funcionan y responden a los tratamientos.
Obstáculos por superar y nuevas oportunidades
Los investigadores han eliminado previamente el cromosoma extra en las células de las personas con síndrome de Down con un tipo diferente de modificación genética. Esa técnica se basó en el hecho de que las células madre pluripotentes inducidas, que llevan la tercera copia del cromosoma 21, a veces se activan de forma natural. Pero en declaraciones hechas a la revista Nature por el investigador de células madre Mitchell Weiss, del Hospital de Niños de Philadelphia en Pennsylvania, se trata de un procedimiento complejo y muy difícil de controlar.
Sin embargo, Weiss afirma que el método que ahora proponen también tiene sus propios inconvenientes: encender XIST no puede bloquear todo la expresión de genes en el cromosoma de más, y que podría salir del paso los resultados experimentales. Pero cree que el enfoque podría producir tratamientos nuevos para el síndrome de Down - y ser de utilidad para el estudio de otras enfermedades cromosómicas como el síndrome de Patau, un trastorno del desarrollo causado por una tercera copia del cromosoma 13.
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Enrique Armas Vargas es Licenciado en Psicología por la Universidad de La Laguna (Tenerife), donde desarrolla labores de investigador (desde 1995) sobre habilidades comunicativas, temática en la que tiene numerosas publicaciones. Es Master, además de profesor en Psicología Jurídica y Forense. Docente en los Masters de Psicología Jurídica y Forense (ESSCAN y COP de Tenerife); de Logopedia, Audición y Lenguaje de La Universidad Alfonso X El Sabio y el I.C.S.E. Con dedicación al campo de los menores en conflicto social. Ha sido director, coordinador, formador y asesor técnico de centros de menores (Cabildos de Tenerife y Lanzarote).
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